胎兒地中海貧血病篩查最佳時間在婚前檢查、產前診斷、高危兒產期診斷。
地中海貧血在臨床上又被稱為海洋性貧血,正規稱為“珠蛋白生成障礙貧血”,它是一種常染色體,不完全顯性的遺傳疾病。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋白鏈,合成受抑制情況不同,可將地貧分為α-地中海貧血,β-地中海貧血、γ-地中海貧血、δ-地中海貧血四型。
由于這屬于遺傳性疾病,所以預防比治療更重要。首先要積極開展優生優育工作,減少或控制“地貧”基因的遺傳。
婚前篩查,要避免輕型地中海貧血患者聯姻;
推廣產前診斷技術,對父母雙方或一方基因攜帶者,孕4個月時,采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血。
對高危兒進行產期診斷,對于重型、中間型終止妊娠。
