21三體綜合征是一種由于染色體異常所引起的先天性疾病,一般無(wú)創(chuàng)DNA21三體的正常范圍為負(fù)3到3,所以無(wú)創(chuàng)DNA21三體負(fù)2點(diǎn)多通常為正常現(xiàn)象,不用過(guò)于擔(dān)心。
無(wú)創(chuàng)DNA主要是針對(duì)18三體、21三體和13三體這三種染色體的DNA進(jìn)行篩查,21三體綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病,主要是由于21染色體異常而引起,患兒表現(xiàn)為眼距寬、鼻根低平、眼瞼小面容,且智力低下、發(fā)育不全等。妊娠9周后需要做唐氏篩查,部分人唐篩處于臨界風(fēng)險(xiǎn),但是沒(méi)有達(dá)到高危的范圍,此時(shí)就可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA21三體的檢查,一般在妊娠16周左右,通過(guò)查孕婦靜脈血里胎兒DNA的片段,來(lái)了解胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般無(wú)創(chuàng)DNA21三體的正常范圍為負(fù)3到3,所以無(wú)創(chuàng)DNA21三體負(fù)2點(diǎn)多正常,但需要注意,無(wú)創(chuàng)DNA21三體的檢查并不是診斷手段,其只屬于高級(jí)別的產(chǎn)前篩查手段,如果無(wú)創(chuàng)DNA21三體的檢查結(jié)果提示是高風(fēng)險(xiǎn)或者染色體有異常,通常需進(jìn)行羊水穿刺來(lái)明確診斷。
高齡孕婦和高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可以進(jìn)行NT檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺檢查等,都可以來(lái)預(yù)測(cè)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)或者作出判斷,因此孕期一定要做好產(chǎn)檢,準(zhǔn)時(shí)進(jìn)行唐篩,在孕期避免周?chē)妮椛浜铜h(huán)境的污染,注意飲食,保障營(yíng)養(yǎng)供給。
