無創(chuàng)DNA檢測高風險并不一定意味著胎兒一定有問題,建議及時就醫(yī),謹遵醫(yī)囑。
無創(chuàng)DNA是通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA來評估胎兒患某些染色體疾病的風險。如果結(jié)果顯示高風險,說明胎兒患相應疾病的可能性較大,但這只是一種篩查手段,并非診斷結(jié)果。無創(chuàng)DNA的準確率雖然較高,但并非100%??赡軙霈F(xiàn)假陽性的情況,即檢測結(jié)果為高風險,但胎兒實際上是正常的,無創(chuàng)DNA主要針對21-三體、18-三體和13-三體綜合征等常見染色體異常進行檢測,對于其他染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形的檢測能力有限。
當無創(chuàng)DNA結(jié)果為高風險時,通常需要進一步進行羊水穿刺等有創(chuàng)性診斷檢查。羊水穿刺可以直接獲取胎兒細胞,進行染色體核型分析等,能夠準確地確定胎兒是否存在染色體異常。
