家族遺傳血液病的種類(lèi)較多,其中以血友病、地中海貧血、血紅蛋白病、受體蛋白病比較多見(jiàn)。多數(shù)只能通過(guò)積極治療預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生,所以建議婚前做好檢查。
1、血友?。貉巡∈且环N遺傳性凝血功能異常的出血性疾病,而且終身存在出血現(xiàn)象,因此預(yù)防出血是關(guān)鍵,需要綜合性進(jìn)行治療,接受正規(guī)治療之后,通??梢哉I?,但是未經(jīng)過(guò)規(guī)范治療者致殘和致死率也比較高;
2、地中海貧血:地中海貧血通常與遺傳缺陷有著密切聯(lián)系,可由同一基因座上的不同突變引起,既可能是由于珠蛋白基因點(diǎn)突變導(dǎo)致的RNA加工障礙或轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)改變引起,也可能是由于β珠蛋白基因缺失引起;
3、血紅蛋白病:血紅蛋白遺傳病屬于常染色體隱性遺傳疾病,是指血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)存在異?;蛘咧榈鞍纂逆満铣伤俾蚀嬖诋惓#斐傻倪z傳性血液病,主要包括鐮狀細(xì)胞貧血、血紅蛋白M病,癥狀可表現(xiàn)為溶血性貧血、血紅蛋白氧親和力增高等;
4、受體蛋白病:受體是位于細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類(lèi)具有特殊功能的蛋白質(zhì),由于這類(lèi)蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱(chēng)為受體蛋白病,本病為染色體顯性遺傳,治療方案通過(guò)脾切除術(shù)、異基因造血干細(xì)胞移植進(jìn)行治療。
此外,家族遺傳血液病還包括鐮刀形細(xì)胞貧血癥、蠶豆病、白血病。在生活中要定期進(jìn)行體檢,有助于盡早發(fā)現(xiàn)疾病。
