白化病并不是多基因遺傳病,是一種常染色體隱性遺傳病。白化病是因為酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少,或是由于黑素體轉移障礙所致。
白化病是常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病,包括苯丙酮尿癥、丙酮酸激酶缺乏癥、鐮刀形紅細胞貧血癥,以及白化病等。通常是一對常染色體上同時存在隱性遺傳基因才可能發病,即雙方都攜帶有致病基因才會導致發病,并不是一方攜帶白化病基因就會導致下一代發病,近親結婚會使幾率增加,由于常染色體與性別無關,所以男女的發病率相同。而多基因遺傳病是指兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,不僅受遺傳基因的控制,可能還要受到環境因素的影響,通常如果家族中有多基因遺傳病患者,與患者血緣關系越近發病率越高,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。常見的多基因遺傳病有先天性心臟病、精神分裂癥、無腦兒等,因此白化病并不是多基因遺傳病。
由于白化病是常染色體隱性遺傳病,所以如果父母其中一者或者雙方的家族中有白化病史,要進行無創DNA產前檢測或胎兒鏡檢查兩種方式進行檢測,在明確診斷后及時進行相應處理。
