FGFR1基因突變是指位于8號染色體的基因出現(xiàn)了突變，可引起多種遺傳性疾病。
FGFR1基因編碼的蛋白質(zhì)是一種受體型蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)的胞外部分與成纖維細胞生長因子相互作用，可以檢測外界的信號分子，啟動下游信號，最終影響有絲分裂和分化，控制細胞的生長、分化和凋亡，并參與肢體誘導(dǎo)。突變后的FGFR1蛋白質(zhì)，可能會影響其結(jié)合特異性，從而導(dǎo)致細胞增殖、分化異常，從而引起多種遺傳性疾病。常見的疾病有軟骨發(fā)育不全、卡爾曼綜合征、白血病等。
平時為避免出現(xiàn)疾病，建議養(yǎng)成良好的生活方式，均衡飲食、適量運動，忌煙忌酒等。