傳統的無創產前DNA檢測方法無法確定胎兒是否患有聾啞。為了確認胎兒是否有先天性聾啞,孕婦可以在懷孕期間進行遺傳性耳聾基因的檢測,并對胎兒進行風險評估,從而降低患有先天性耳聾的胎兒的出生率,需要及時就醫進行檢查。
無創產前DNA檢測技術主要用于篩查胎兒染色體是否為非整倍體。在胎兒出生后不久即可發現胎兒有異常情況發生,因此可以及時地監測到胎兒存在各種畸形問題,為臨床提供可靠依據。通過對孕婦外周血的采集,并運用高通量測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序,再進行生物信息學的分析,得出了21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險率,從而可以預測胎兒患上這三種綜合征的風險。在檢測出高危懷孕后,再根據臨床癥狀及實驗室指標來選擇適當時機終止懷孕,可以有效降低圍生兒死亡率,提高出生人口素質。無創的產前DNA檢測方法是無創的,不會對胎兒造成額外的傷害,并且具有很高的敏感性和特異性。
如果一個人的父母都是聾啞,或者其中一方患有先天性聾啞,或者其直系親屬中也有先天性聾啞,母體內的胎兒將被視為高風險群體,存在患病的可能性。因此,對于聽力正常但又可能會出現遺傳缺陷的孕婦要特別關注和重視,及時采取有效措施予以防治。在懷孕的第10-11周或第18-21周,可以進行胎兒遺傳性耳聾基因的檢測。通過對人體DNA的分析,可以確定是否存在耳聾基因,從而篩選出高風險的胎兒,實現早期的診斷和干預,進而降低出生缺陷的風險。
