地中海貧血即珠蛋白生成障礙性貧血。新生兒患有珠蛋白生成障礙性貧血會怎么樣,需根據(jù)貧血的類型而定。類型不同,出現(xiàn)的情況也不同。珠蛋白生成障礙性貧血分為α珠蛋白生成障礙性貧血、β珠蛋白生成障礙性貧血。
1、α珠蛋白生成障礙性貧血:1)靜止型攜帶者和α珠蛋白生成障礙性貧血:可無臨床癥狀或表現(xiàn)不顯著。2)血紅蛋白H(HbH)病:主要表現(xiàn)為輕至中度貧血。新生兒出生時情況良好,出生1年后可出現(xiàn)貧血、脾大,間歇發(fā)作輕度皮膚或眼白變黃。骨骼系統(tǒng)變化輕微等。3)Hb Bart胎兒水腫綜合征:嬰兒有發(fā)育不良、明顯蒼白、全身水腫、腹水、胸腔積液、心包積液、心臟明顯肥大、肝脾明顯腫大、皮膚或眼白變黃及皮膚出血點等癥狀,多在出生數(shù)小時內(nèi)因缺氧死亡。
2、β珠蛋白生成障礙性貧血:1)輕型:可無癥狀或輕度貧血,偶有輕度皮膚或眼白變黃及肝脾大。2)中間型:貧血變動范圍大,輕至中度脾大。病情較重者有輕度骨骼改變,性發(fā)育延遲。3)重型:明顯貧血,依賴輸血。嬰兒在出生半年后逐漸出現(xiàn)皮膚蒼白,貧血加重,有皮膚或眼白變黃、肝脾大。還可出現(xiàn)生長發(fā)育不良,智力反應(yīng)遲鈍、性成熟障礙。還有骨骼的改變,呈現(xiàn)特殊面容,如額部隆起、鼻梁凹陷、眼距增寬,骨質(zhì)疏松,甚至發(fā)生骨折。
此外,如果此病嚴(yán)重者,頻繁輸血可導(dǎo)致體內(nèi)鐵負(fù)荷過多,損害心臟、肝臟、內(nèi)分泌系統(tǒng)等。
建議患有此疾病的患者及時就醫(yī),給予規(guī)范治療。
