線粒體肌病臨床表現(xiàn)較為復(fù)雜，病變可累及腦組織、骨骼肌、心肌、視網(wǎng)膜、胰島等多個(gè)部位、組織，可出現(xiàn)以骨骼肌、腦組織等部位不適為主的臨床表現(xiàn)，包括活動(dòng)后易疲勞、肌肉酸痛等。
1、骨骼肌表現(xiàn)：線粒體肌病累及骨骼肌時(shí)，可出現(xiàn)四肢無(wú)力、全身乏力、肌肉酸痛等，且活動(dòng)后癥狀加重，在休息后癥狀稍有好轉(zhuǎn)；
2、腦組織表現(xiàn)：線粒體肌病可發(fā)生于任何年齡段，累及腦組織時(shí)可出現(xiàn)眼瞼下垂、眼肌麻痹、視力減退、頭暈頭痛、注意力不集中、記憶力下降、定向能力障礙、眩暈耳鳴、惡心嘔吐，以及生長(zhǎng)發(fā)育障礙、平衡功能障礙、全身肌肉痙攣等癥狀，嚴(yán)重時(shí)還可出現(xiàn)腦出血、腦梗死的表現(xiàn)。
線粒體肌病是一種比較少見(jiàn)的疾病，容易與其他疾病混淆，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，由醫(yī)生確診并進(jìn)行系統(tǒng)治療，切勿盲目用藥，以免延誤病情。