唐篩并不是產檢當中必須要做的項目,因為無創DNA檢測和產前診斷是更優于唐篩的,所以如果做了這兩項中的任何一項檢查后,基本上可不再做唐篩?,F在臨床當中,有不少孕婦開始選擇無創DNA檢測來代替唐篩,優勢在于其不但具有無創性,而且相對唐篩敏感性和特異性更高,對于單胎21-三體綜合征的檢出率可高達99%,且假陽性率低。唯一的不足是檢查費用要比唐篩貴很多,所以考慮到經濟支出,孕婦可以先選擇行唐篩,如果出現異常的情況下,再進一步完善無創DNA檢測或產前診斷。
唐篩和無創DNA檢測都屬于產前篩查方法,而非產前診斷方法,不能取代傳統的產前診斷方法。對于檢測結果高風險者,需提供遺傳咨詢及侵入性產前診斷方法以明確診斷,而不能僅依據唐篩和無創DNA檢測的結果作出終止妊娠的臨床決定。
對于曾經有染色體異常胎兒分娩史;孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、免疫治療;胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重復綜合征或其他染色體異常等高風險人群,都不建議唐篩和無創DNA檢測,最好直接進行產前診斷。
