不同孕期21三體風險值標準有所不同。在孕早期,21三體風險截斷值一般為1:300;孕中期風險截斷值通常是1:270。當風險值高于相應截斷值時,胎兒患21三體綜合征的風險相對較高。
21三體綜合征,又稱唐氏綜合征,是由于染色體異常導致的先天性疾病。人體細胞中有23對染色體,21三體就是第21對染色體多了一條。產前進行21三體風險判斷主要通過血清學檢查、無創DNA檢測等方法。血清學檢查檢測孕婦血液中的某些標志物水平,結合孕婦年齡、孕周等因素,利用特定算法計算風險值。無創DNA則直接對母體外周血中的胎兒游離DNA進行檢測分析,其準確性相對更高。這些檢查旨在提前發現胎兒是否存在染色體異常風險,以便及時采取進一步診斷措施,如羊水穿刺等確診性檢查,讓孕婦及家屬能夠在充分了解胎兒狀況的基礎上,做出合理的生育決策。
孕期進行21三體風險篩查時,要準確提供個人信息,包括年齡、體重、孕周等。如果篩查結果提示風險值異常,應立即就醫,遵循醫生安排進行后續檢查,切不可因恐懼或抱有僥幸心理而延誤診斷,所有的檢查與處理都需在醫生指導下進行,以保障胎兒和孕婦的健康。
