黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。以皮膚黏膜的色素沉著及胃腸道多發息肉為主要特征，這些息肉多為錯構瘤，少數為腺瘤性息肉，通常表現為家族性遺傳，建議積極就醫。
黑斑息肉綜合征的臨床表現多樣，患者常在幼年時期出現皮膚黏膜的色素沉著，多見于口唇、頰黏膜、四肢末端及手掌、足底等部位。同時，胃腸道內多發息肉，特別是空腸和回腸部位最為常見，這些息肉不僅影響消化功能，還可能引發腸梗阻、腸套疊等嚴重并發癥，甚至增加癌變風險。黑斑息肉綜合征患者需要定期接受醫療檢查，及時發現并處理息肉，以防病情惡化。治療方面，除了手術切除息肉外，還需注意日常生活的調理和基因檢測的輔助診斷。