矮小癥通常需要做體格檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢查等。
矮小癥一般是指患者身高低于正常健康人群平均身高2個標準差以上或低于正常人群生長曲線的第3百分位數(shù)。懷疑患有矮小癥時，患者需要前往醫(yī)院，進行體格檢查，測量體型是否異常、有無特殊體征、身高年增長速率、測算成年后靶身高等；還需要進行影像學(xué)檢查，進行骨齡X線檢查、顱腦CT或MRI檢查，評估患者生長發(fā)育情況，以及是否是顱腦疾病引起；還需要進行實驗室檢查，檢查血常規(guī)、電解質(zhì)、血氣分析、甲狀腺激素、胡蘿卜素等，明確是否是由其他慢性疾病、甲狀腺疾病等引起的矮小。
此外，還可以進行染色體檢查等。建議患者及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下接受系統(tǒng)檢查，明確診斷。