腎上腺皮質增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,主要是腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的。女嬰患有腎上腺皮質增生癥時,通常會出現陰蒂肥大、低血鈉、脫水等癥狀。
1、陰蒂肥大:由于女嬰體內無法正常合成糖皮質激素和鹽皮質激素,但雄激素可正常合成,就有可能導致女嬰體內的雄激素含量增多,出現陰蒂肥大、陰唇類似陰囊、陰唇融合等不同程度的男性化體征。
2、低血鈉:患有該病時,女嬰無法正常合成醛固酮、皮質醇等物質,遠端腎小管會出現排鈉增多、排鉀減少的情況,導致血液中的鈉含量過度減少,出現低血鈉的情況。
3、脫水:女嬰通常還會出現腹瀉、嘔吐等癥狀,當腹瀉嚴重時,就有可能導致體內水分流失過多,出現脫水的情況。
此外,女嬰患病后還有可能出現體重下降、高鉀血癥、代謝性酸中毒、休克等癥狀。建議家長及時帶女嬰就醫,遵醫囑使用氫化可的松注射液、醋酸潑尼松龍注射液等藥物來治療,具有抗炎、抗過敏、調節免疫的作用,嚴重時還可進行手術切除腎上腺皮質。
