足底采血msms一般指足跟血MSMS篩查,檢查沒通過提示可能存在先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等情況,需要引起重視,配合醫生積極處理。
1、先天性甲狀腺功能減低癥:是由于先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少,導致患兒生長障礙,表現為前囟、后囟較大,常伴有喂奶困難、便秘、愛睡覺等癥狀,建議在醫生指導下使用左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等藥物治療。
2、苯丙酮尿癥:是一種常染色體隱性遺傳疾病,在先天性氨基酸代謝障礙疾病中較為常見,表現為頭發由黑變黃、皮膚變白、眼睛虹膜變淺,尿液存在難聞氣味。需要在斷奶之后嚴格限制蛋白質飲食,還要充分滿足熱卡、脂肪、維生素及礦物質等需求,需要營養醫師制定食譜。
3、先天性腎上腺皮質增生癥:是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病,可出現經常嘔吐、腹瀉、脫水,伴有難以糾正的電解質紊亂、代謝性酸中毒等,建議在醫生指導下使用醋酸可的松片、氫化可的松注射液等藥物。
此外,還可能是腎上腺腦白質營養不良、肝豆狀核變性等疾病導致,建議前往醫院小兒神經內科、兒科等相關科室就診,明確診斷。注意個人衛生,保證居住環境干凈,減少感染機會。
