無創(chuàng)DNA高風險的人臨床不是很多見。無創(chuàng)DNA指無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術,通過抽取母體的靜脈血分離游離的胎兒DNA,評估胎兒是否存在13號、18號、21號染色體的異常。發(fā)生這3對染色體異常疾病的人群相對較少,所以無創(chuàng)DNA高風險的人并不多。
如果無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果提示高風險,患者需要高度重視,因為胎兒可能會存在染色體相關的疾病,如唐氏綜合征、18三體綜合征等。但也不必過度緊張,因為無創(chuàng)DNA檢測可能會存在一定的誤差,出現(xiàn)無創(chuàng)DNA高風險,建議進一步進行羊水穿刺檢查,在B超引導下通過穿刺針進入孕婦宮腔,抽一定量的羊水后進行細菌培養(yǎng)以及染色體檢查,準確率較高,一般可以明確診斷。
由于染色體疾病缺乏有效治療方法,治療較困難,多數(shù)預后不良,胎兒可能會智力低下、生長發(fā)育遲滯,所以無創(chuàng)DNA高風險患者一定要進一步檢查。如果羊水穿刺等確診為胎兒染色體異常,可能需要終止妊娠。
