唐篩提示神經管缺陷高風險時，應進行超聲排畸檢查，以及無創DNA或羊水穿刺確診。神經管缺陷屬于一種結構上的缺陷，是神經管形成缺陷導致的嚴重先天畸形，由胚胎發育早期神經管不閉合或閉合不全引起。唐篩神經管缺陷高風險并不代表最終診斷，出現高風險也不能完全說明胎兒是唐氏兒，因此也不要立即考慮終止妊娠。唐篩提示神經管缺陷高風險時，通過超聲檢查、無創DNA或羊水穿刺可明確診斷胎兒結構異常。如果出現神經管缺陷導致的無腦兒、腦膨出、脊柱裂等情況，則需要考慮終止妊娠。
1、無腦兒：是指胎兒顱骨和腦組織的缺乏，大腦完全缺失，顱蓋骨也缺失，僅由基底核等纖維結締組織覆蓋；
2、腦膨出：腦組織連同其被覆的硬腦膜，經顱骨缺損區膨出顱外，一般多以枕部、頂部、前額、鼻部、眼眶和顱底區為好發部位；
3、脊柱裂：是由于先天性椎管不閉合或未完全閉合導致，屬于神經管閉合畸形。
超聲檢查對于以上結構異常比較敏感，如果超聲檢查發現胎兒確實存在以上畸形，則要及時引產，終止妊娠。唐篩出現神經管缺陷高風險時，孕婦暫時不要過于緊張，高風險只是說明發病幾率較高，但不一定代表肯定發生，只是一種風險幾率的提示而非最終診斷。最終診斷除超聲外，還需進一步進行無創DNA或羊水穿刺確診。