地貧通常指的是地中海貧血，又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，采用血紅蛋白電泳檢查地中海貧血的準(zhǔn)確率在73.79%左右，是診斷地中海貧血的重要依據(jù)。地中海貧血主要包括α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血，不同類型的地中海貧血，其通過血紅蛋白電泳檢查的準(zhǔn)確率有所差異。
1、α珠蛋白生成障礙性貧血：根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象及Hb分析、紅細(xì)胞包涵體，可以診斷HbH病和HbBart胎兒水腫綜合征，但診斷靜止型攜帶者及α珠蛋白生成障礙性貧血特征困難，此時(shí)單純通過血紅蛋白電泳檢查地中海貧血的準(zhǔn)確率可能低于73.79%，存在一定的漏篩率。需通過DNA限制性內(nèi)切酶圖譜、PCR技術(shù)、寡核苷酸，造成探針、斑點(diǎn)雜交、DNA測序等基因診斷技術(shù)確診；
2、β珠蛋白生成障礙性貧血：β珠蛋白生成障礙性貧血的臨床和血液學(xué)表現(xiàn)很典型，診斷并不困難。對于進(jìn)行性嚴(yán)重貧血的患兒，有脾大、外周血片顯示紅細(xì)胞大小不均，有靶形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞滲透脆性降低。輕型及無癥狀地中海貧血的診斷依據(jù)為低色素性貧血、外周血涂片可見靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性減低，家族調(diào)查對診斷很有價(jià)值，此時(shí)單純通過血紅蛋白電泳檢查地中海貧血的準(zhǔn)確率可能高于73.79%。