發(fā)生原發(fā)性肉堿缺乏癥，可能是由于機(jī)體肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)出現(xiàn)異常障礙或肉堿攝取不足引起，為染色體隱性遺傳病，并不是父母都有才會(huì)遺傳。
原發(fā)性肉堿缺乏癥為罕見病，從遺傳基因攜帶率分布進(jìn)行判斷，一定數(shù)量范圍內(nèi)的人群，即可能存在一例原發(fā)性肉堿缺乏癥的基因攜帶者。所以對(duì)于健康群體，即便不攜帶原發(fā)性肉堿缺乏癥的致病基因，也可能會(huì)生出原發(fā)性肉堿缺乏癥的孩子。同時(shí)，如果父母其中一方患有原發(fā)性肉堿缺乏癥，另一方只是原發(fā)性肉堿缺乏癥攜帶者，此時(shí)孩子共同存在有遺傳幾率與未遺傳幾率。如果父母雙方都患有原發(fā)性肉堿缺乏癥，此時(shí)出生的孩子患病與不患病的幾率仍然共存。所以原發(fā)性肉堿缺乏癥，并不是父母都有才會(huì)遺傳。
原發(fā)性肉堿缺乏癥患者，常伴隨急性能量代謝障礙、肝臟損傷等癥狀，在日常生活中，要避免饑餓及長(zhǎng)時(shí)間高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，一定程度上避免病情加重。