唐篩即唐氏篩查，是一種在孕期進(jìn)行的重要檢查，主要用于評估胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是由于胎兒細(xì)胞中多了一條21號染色體導(dǎo)致的疾病?；純和ǔ＞哂刑厥饷嫒?，如眼距寬、鼻梁低平、外耳小等，還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩等問題。18-三體綜合征是胎兒多了一條18號染色體引起的疾病?；純撼Ｓ袊?yán)重的智力障礙、多發(fā)畸形，如先天性心臟病、唇腭裂等，預(yù)后較差。開放性神經(jīng)管缺陷包括無腦兒、脊柱裂等。無腦兒是嚴(yán)重的神經(jīng)管畸形，胎兒頭部沒有顱骨和大腦組織，不能存活。脊柱裂則是脊柱在發(fā)育過程中沒有完全閉合，可能導(dǎo)致下肢癱瘓、大小便失禁等嚴(yán)重后果。
唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素，計(jì)算胎兒患上述三種疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。如果風(fēng)險(xiǎn)概率較高，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等確診性檢查，以明確胎兒是否存在染色體異常。
唐氏篩查是一種篩查手段，不能確診胎兒是否患病，但可以幫助醫(yī)生和孕婦及時(shí)發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，以便采取相應(yīng)的措施，降低出生缺陷的發(fā)生率。