多發(fā)性遺傳性軟骨瘤是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)部位出現(xiàn)多個良性腫瘤。這些腫瘤通常在青春期后逐漸顯現(xiàn),可能與生長發(fā)育有關(guān)。
對于您的情況,踝關(guān)節(jié)的軟骨瘤通過手術(shù)已成功移除,但左腿靠近膝蓋和膝下的新發(fā)現(xiàn)提示該疾病具有多發(fā)性和遺傳性的特點。
建議您及時就醫(yī)進行詳細檢查,包括影像學評估(如X光或MRI)以明確病變范圍,并進行基因檢測以確認診斷。早期發(fā)現(xiàn)和治療可以有效控制病情發(fā)展。
關(guān)于遺傳問題,通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法可以在懷孕初期篩查胎兒是否攜帶相關(guān)基因突變,從而降低將疾病傳給下一代的風險。建議您與專業(yè)遺傳醫(yī)生討論具體方案,制定適合的生育計劃。
總之,多發(fā)性遺傳性軟骨瘤雖然目前無法完全治愈,但通過規(guī)范化的治療和管理,可以有效控制病情,預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生,改善生活質(zhì)量。
