唐氏兒一般指唐氏寶寶，唐篩一般指唐氏篩查。NT檢查、唐氏篩查都過了卻生出唐氏寶寶，可能是檢測誤差、嵌合型唐氏綜合征、孕期不良環(huán)境因素、遺傳因素突變、其他染色體異常掩蓋等原因引起的，建議及時就醫(yī)，遵醫(yī)囑進行診治。
1.檢測誤差：雖然NT檢查和唐氏篩查有一定的準(zhǔn)確性，但仍存在一定的誤差率?？赡艹霈F(xiàn)假陰性結(jié)果。應(yīng)進一步進行遺傳學(xué)檢查，明確寶寶的情況。可在醫(yī)生的指導(dǎo)下對寶寶進行染色體核型分析等檢查。若確診為唐氏綜合征，可根據(jù)寶寶的具體情況進行康復(fù)訓(xùn)練，促進神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
2.嵌合型唐氏綜合征：部分唐氏綜合征患者為嵌合型，即體內(nèi)同時存在正常細(xì)胞和唐氏綜合征細(xì)胞。該種情況下，可能在NT檢查和唐氏篩查中表現(xiàn)為低風(fēng)險，但寶寶出生后表現(xiàn)出唐氏綜合征的癥狀。應(yīng)及時進行全面的檢查和評估?？稍卺t(yī)生的指導(dǎo)下進行康復(fù)治療，如物理治療、語言治療等，提高寶寶的生活質(zhì)量。
3.孕期不良環(huán)境因素：孕期接觸有害物質(zhì)，如輻射、化學(xué)藥品等，可能導(dǎo)致基因突變，增加唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險。即使NT檢查和唐氏篩查通過，也不能完全排除該種風(fēng)險。應(yīng)避免孕期接觸有害物質(zhì)，保持良好的生活環(huán)境。若寶寶已出生患有唐氏綜合征，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行對癥治療，如合并心臟畸形時可使用藥物改善心臟功能，如地高辛片、呋塞米片等。
4.遺傳因素突變：孕期可能發(fā)生遺傳因素突變，導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)唐氏綜合征。該種情況難以通過常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)。應(yīng)加強孕期監(jiān)測，如有異常及時就醫(yī)。對于出生后的唐氏寶寶，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，如使用音樂療法、運動療法等，促進寶寶的身心發(fā)展。
5.其他染色體異常掩蓋：寶寶可能同時存在其他染色體異常，掩蓋了唐氏綜合征的表現(xiàn)。在該種情況下，NT檢查和唐氏篩查可能正常，但寶寶出生后出現(xiàn)唐氏綜合征的癥狀。應(yīng)及時進行染色體檢查，明確寶寶的病情。可在醫(yī)生的指導(dǎo)下根據(jù)寶寶的具體情況進行綜合治療，如營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練等。
平時注意孕期應(yīng)嚴(yán)格遵守產(chǎn)前檢查要求，避免接觸有害物質(zhì)。如果寶寶出生后出現(xiàn)異常癥狀，應(yīng)及時進行全面檢查和診斷。