（聲明：本文僅用于科普用途,為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）
摘要：
4歲患兒主因生長(zhǎng)發(fā)育異常來(lái)我院就診。門(mén)診查體發(fā)現(xiàn)患兒行走費(fèi)力，胸腰段脊柱后突，行走時(shí)臀部后翹。掌指骨短粗，手指無(wú)法并攏呈三叉戟樣。胸部CT顯示雙肺底墜積性炎癥，伴右側(cè)少量胸腔積液。脊柱X線顯示L1～5椎弓根間距逐漸變小，水平骶骨，腰椎前凸。骨盆X線顯示髂骨翼小，呈方形。四肢X線顯示長(zhǎng)骨短，肢根型；腓骨較脛骨長(zhǎng)；干骺端V形凹陷。診斷為軟骨發(fā)育不全，選擇敏感抗生素治療，并指導(dǎo)患兒進(jìn)行正確的功能鍛煉。
【基本信息】性別：男，年齡：4
【疾病類(lèi)型】軟骨發(fā)育不全
【就診醫(yī)院】海城正骨醫(yī)院
【就診時(shí)間】2017-06-15
【治療方案】留取痰液做細(xì)菌培養(yǎng)，選擇敏感抗生素治療肺部感染。加強(qiáng)氧化霧化，促進(jìn)痰液排出。請(qǐng)康復(fù)醫(yī)學(xué)科會(huì)診，指導(dǎo)患兒進(jìn)行康復(fù)功能鍛煉
【治療周期】住院治療2周，之后定期前往骨科門(mén)診復(fù)診
【治療效果】經(jīng)過(guò)2周積極治療，復(fù)查胸部CT顯示雙肺炎癥已經(jīng)基本吸收，未再見(jiàn)有胸腔積液?；純盒凶哔M(fèi)力的情況也得到了明顯改善
一、初次面診
壯壯從出生后逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育異常，后在家屬陪伴下來(lái)我院就診。觀察患兒發(fā)現(xiàn)孩子身材矮小，四肢短小不成比例。頭大面小，鼻子塌陷。胸廓扁平。進(jìn)行查體時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒行走困難，稍微活動(dòng)后出現(xiàn)明顯氣促現(xiàn)象。胸腰段脊柱后突，行走時(shí)出現(xiàn)臀部后翹。胸部CT檢查顯示患兒雙肺底墜積性炎癥，伴有右側(cè)少量胸腔積液。雙手掌指骨短粗，手指無(wú)法并攏，呈三叉戟樣?；純杭怪鵛線檢查結(jié)果顯示為L(zhǎng)1～5椎弓根間距逐漸變小，水平骶骨，腰椎前凸。骨盆X線檢查結(jié)果顯示：髂骨翼小，呈方形。四肢X線檢查顯示長(zhǎng)骨短，肢根型；腓骨較脛骨長(zhǎng)；干骺端V形凹陷。根據(jù)患兒體征以及結(jié)合檢查結(jié)果，診斷為“軟骨發(fā)育不全”。
軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率100%，個(gè)體常常因嚴(yán)重軟骨發(fā)育障礙而在胚胎早期或出生后1年內(nèi)死亡；絕大多數(shù)軟骨發(fā)育不全為雜合突變，其中有接近80％為散發(fā)病例，父母雙方表型正常。在散發(fā)型軟骨發(fā)育不全的致病基因多來(lái)自父方，并呈現(xiàn)出典型的父齡效應(yīng)。也就是說(shuō)其父親結(jié)婚、生育的時(shí)間越晚，孩子發(fā)生軟骨發(fā)育不全的可能性也就會(huì)明顯升高。
二、治療經(jīng)過(guò)
軟骨發(fā)育不全需要與脊柱-骨骺發(fā)育不全進(jìn)行鑒別。脊柱-骨骺發(fā)育不全患兒常有近端大關(guān)節(jié)的破壞，其顱骨發(fā)育正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合?；純撼霈F(xiàn)胸廓發(fā)育不良，可以通過(guò)以上特點(diǎn)來(lái)進(jìn)行鑒別。明確診斷之后，首先給予患兒留取少量痰液做細(xì)菌培養(yǎng)，待檢驗(yàn)結(jié)果回報(bào)后選擇敏感抗生素注射用頭孢他啶靜脈點(diǎn)滴。同時(shí)加強(qiáng)氧化霧化，幫助稀釋痰液，促進(jìn)痰液排出。請(qǐng)康復(fù)醫(yī)學(xué)科會(huì)診，對(duì)患兒進(jìn)行康復(fù)功能訓(xùn)練，幫助改善患兒的肢體運(yùn)動(dòng)能力和協(xié)調(diào)性。
三、治療效果
經(jīng)過(guò)了2周積極治療，患兒病情有了明顯改善。復(fù)查胸部CT檢查結(jié)果顯示雙肺炎癥已經(jīng)基本吸收，未再見(jiàn)有胸腔積液?；純盒凶哔M(fèi)力的情況也得到了明顯改善?；純杭覍賹?duì)治療效果表示較為滿意，并且會(huì)遵從醫(yī)囑以后定期前往醫(yī)院復(fù)診。
四、注意事項(xiàng)
出院前我叮囑患兒父母在以后定期帶患兒前往醫(yī)院門(mén)診復(fù)診，定期要對(duì)患兒進(jìn)行詳細(xì)體格檢查和影像學(xué)檢查。一旦孩子出現(xiàn)進(jìn)行性疼痛或出現(xiàn)明顯的骨骼發(fā)育異常時(shí)，就需要安排患兒住院接受治療。除了重視孩子的生長(zhǎng)發(fā)育以外，還要對(duì)患兒有足夠的耐心和關(guān)懷，盡量避免孩子出現(xiàn)焦慮、抑郁等不良情緒。時(shí)刻關(guān)注患兒的心理健康，加強(qiáng)心理疏導(dǎo)與溝通交流，鼓勵(lì)孩子多參加一些社會(huì)性活動(dòng)，但需要做好保護(hù)措施。
五、個(gè)人感悟
軟骨發(fā)育不全在成人遺傳性身材矮小疾病當(dāng)中屬于較為常見(jiàn)的類(lèi)型，同時(shí)也是胎兒非致死性骨骼畸形中的常見(jiàn)類(lèi)型之一。其患兒典型臨床表現(xiàn)為出現(xiàn)身材矮小、四肢不成比例短小，肢體近端明顯短縮，而軀干則相對(duì)狹窄、細(xì)長(zhǎng)，患兒表現(xiàn)為出現(xiàn)頭大畸形，面部發(fā)育不良、鼻部塌陷。以及出現(xiàn)胸廓狹小、肋骨短，以及出現(xiàn)胸腰椎后突、"三叉戟手”等特殊表現(xiàn)。往往會(huì)對(duì)患兒的生理和心理帶來(lái)嚴(yán)重影響，目前由于缺乏特殊有效治療手段，因此做好產(chǎn)前診斷是較為重要的。