羊穿CNV一般指羊水穿刺CNV，和核型是通過對羊水中胎兒細胞進行CNV和染色體核型的檢查來進行的，這兩種檢查方法在重要性上并沒有明顯的差異，都是評估胎兒是否正常發育的有效手段，需要及時就醫進行檢查。
羊水穿刺CNV是利用專門的醫療器械，對羊膜腔進行穿刺，并從中提取少量羊水，隨后對這些羊水進行詳細分析。羊水穿刺術在臨床上被廣泛應用于診斷和治療各種懷孕相關問題，尤其對于產科方面具有十分重要的意義。羊水穿刺CNV主要用于診斷唐氏綜合征和某些遺傳性疾病，同時也能檢查胎兒是否存在基因異常。羊水穿刺后可以檢查到是否存在染色體異常情況，如果不合格則需要進一步做核酸鑒定或者其他相關檢驗來確定是否是正常胚胎組織或畸形細胞等。如果通過羊水穿刺CNV檢查發現胎兒存在異常，寶寶很有可能患有遺傳性疾病。
核型是指羊水染色體的核型分析，而羊水染色體的檢查是在懷孕的第16至20周期間進行的。對胎兒性別的判斷以及遺傳咨詢具有重要意義。利用羊膜穿刺技術并對羊水進行檢查，能夠確定染色體的異常狀況。