先天性遺傳異常對(duì)藥物動(dòng)力學(xué)影響主要表現(xiàn)在藥物體內(nèi)生物轉(zhuǎn)化異常。
藥物動(dòng)力學(xué)是研究藥物體內(nèi)藥量隨時(shí)間變化規(guī)律的科學(xué)。先天性遺傳異常通常是指患有遺傳代謝性疾病，一般包括甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積病、唐氏綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性心臟病等。這些疾病可能會(huì)導(dǎo)致微循環(huán)中血小板功能及體內(nèi)抗凝血機(jī)制異常，使得血液的黏稠度增高和血流瘀滯，還可能會(huì)引起組織缺氧和小動(dòng)脈、小靜脈、微血管擴(kuò)張，由無毒或毒性小的藥物轉(zhuǎn)化為毒性代謝物，導(dǎo)致脂溶性的不經(jīng)生物轉(zhuǎn)化代謝為較高水溶性的產(chǎn)物，造成其在體內(nèi)累積，干擾細(xì)胞的正?；顒?dòng)，不利于藥物的效果發(fā)揮。
患者需要及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生需要根據(jù)患者的典型的臨床表現(xiàn)做出初步診斷，還需進(jìn)行詳細(xì)的病史和家族史詢問，再結(jié)合頭顱X線、CT檢查或MRI檢查、基因檢測(cè)、腦電圖、尿液檢查、心電圖、腎臟超聲等，可明確診斷，對(duì)癥進(jìn)行治療，避免延誤治療的時(shí)機(jī)，導(dǎo)致預(yù)后不良。