結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，外顯率可變。約20%-30%的患者有陽性家族史。該病的典型皮膚表現(xiàn)包括色素脫失斑、面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑。其中，90%的患兒在出生時可見到白色橢圓形或不規(guī)則形狀的色素脫失斑，大小不等，分布于軀干及四肢。面部較少見，但有時也會出現(xiàn)少量斑塊。
部分患者還可能看到成簇的小塊色素脫失斑，這些斑塊呈紙屑狀，面積較小。面部血管纖維瘤是該病的重要特征之一，通常在4-10歲后逐漸增多，位于鼻的兩側(cè)及鼻唇溝，有時會延及下頜部位，額部也可能出現(xiàn)。
此外，指（趾）甲周圍和指甲下面可能出現(xiàn)類似肉狀的小結(jié)節(jié)，稱為指（趾）甲纖維瘤，約15%-20%的患者會有此表現(xiàn)。軀干兩側(cè)或背部可能有較多鯊魚皮樣斑，這些斑微微隆起于皮膚，邊界不規(guī)則。
為了明確診斷是否患有結(jié)節(jié)性硬化癥，建議及時就醫(yī)進(jìn)行專業(yè)檢查。醫(yī)生通常會結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、家族史及影像學(xué)檢查（如CT或MRI）來綜合判斷。早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)對改善患兒預(yù)后非常重要。