男性染色體異常的表現(xiàn)，通常表現(xiàn)在結(jié)構(gòu)異常、數(shù)目異常。
1、結(jié)構(gòu)異常：平衡易位或羅氏易位的男性，在生理和智力方面通常是正常的，很少出現(xiàn)其他異常。但是女性在妊娠期間可能會出現(xiàn)多次自然流產(chǎn)、胎兒畸形等問題。此時(shí)需要做一次染色體的檢測，另外一部分的染色體的結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)了異常，比如Y染色體的微丟失，一般是因?yàn)椴挥斐傻?。如果對精子的檢測，可能會發(fā)現(xiàn)數(shù)量減少、弱精，甚至是無精子的情況。出現(xiàn)的原因可能是輻射環(huán)境、化學(xué)因素、生物因素等。
2、數(shù)目異常：若有18、21三體綜合征等常染色體數(shù)目異常，則提示有智力發(fā)育遲緩、多個(gè)組織、器官發(fā)育異常等情況。如克氏綜合征，會多一條Y染色體，可能會出現(xiàn)身材高大、脾氣暴躁，還可能會出現(xiàn)生育能力下降低的現(xiàn)象，但是不會出現(xiàn)嚴(yán)重的少精、弱精、無精子等癥狀。常見的原因可能有遺傳因素、自身免疫性疾病等。
懷孕期間要多休息，保持良好的情緒，同時(shí)要按時(shí)到醫(yī)院做好產(chǎn)檢。要積極的進(jìn)行預(yù)防，如做好婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷等。如果有畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)，可選擇性人工流產(chǎn)等措施終止妊娠。