早期唐氏篩查一般需要查血清學(xué)標(biāo)志物檢測、超聲檢查測量胎兒頸部透明層、孕婦信息評估、家族病史詢問、既往孕產(chǎn)史調(diào)查等項目。
1、血清學(xué)標(biāo)志物檢測：主要檢測孕婦血液中的某些生化指標(biāo)。例如甲胎蛋白，其是一種胎兒特異性球蛋白，在胎兒神經(jīng)管缺陷等情況下，孕婦血清中的AFP水平會異常升高；還有人絨毛膜促性腺激素，懷孕時，hCG水平會升高，但在唐氏兒的情況下，其水平可能會出現(xiàn)異常變化，通過檢測這些標(biāo)志物，可以初步評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。一般在孕早期進(jìn)行采血檢測，檢測結(jié)果可以為后續(xù)診斷提供參考。
2、超聲檢查測量胎兒頸部透明層：這是孕早期唐氏篩查的重要項目。在懷孕11-13周+6天，通過超聲檢查測量胎兒頸部后方皮下組織內(nèi)液體的厚度。NT增厚與胎兒染色體異常，尤其是21-三體綜合征密切相關(guān)。正常情況下，NT值一般小于2.5-3.0毫米，如果NT值超過這個范圍，胎兒患染色體疾病的風(fēng)險會增加。超聲檢查還可以觀察胎兒的基本結(jié)構(gòu)，如頭顱、脊柱、四肢等，初步判斷胎兒是否存在結(jié)構(gòu)異常。
3、孕婦信息評估：孕婦年齡是一個重要因素，年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險越高。體重也會對某些檢測指標(biāo)產(chǎn)生影響，例如會影響血清標(biāo)志物的濃度。因為不同孕周，各項指標(biāo)的正常范圍不同。通過綜合這些信息，結(jié)合血清學(xué)標(biāo)志物檢測和NT檢查結(jié)果，更準(zhǔn)確地評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。
4、家族病史詢問：了解家族中是否有染色體異常疾病的病史。如果家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病的患者，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險會相應(yīng)增加。這部分信息可以幫助醫(yī)生更全面地評估胎兒的患病風(fēng)險，對于有高風(fēng)險家族史的孕婦，可能需要更詳細(xì)的檢查。
5、既往孕產(chǎn)史調(diào)查：詢問孕婦之前的懷孕和分娩情況。例如，是否有過胎兒染色體異常、胎停育、自然流產(chǎn)等情況。這些既往孕產(chǎn)史可能提示孕婦存在某些潛在的風(fēng)險因素，如自身免疫問題或遺傳因素等，對本次唐氏篩查結(jié)果的解讀和后續(xù)處理有重要的參考價值。
如果進(jìn)行早期唐氏篩查，建議及時就醫(yī)。醫(yī)生會根據(jù)篩查結(jié)果判斷胎兒是否為唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險，患者要嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行進(jìn)一步檢查，如無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等，以明確診斷，做好相應(yīng)的孕期管理。