概述苯丙酮尿癥患兒耳周可出現紅斑，通常是濕疹經搔抓導致，紅斑上可結痂，常伴神經異常。
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳導致，主要用低苯丙氨酸配方奶治療，逐漸添加天然飲食。
癥狀苯丙酮尿癥患兒神經系統表現以智能發育落后為主，可有神經行為異常，部分患兒不及時治療，常在幼兒期死亡?；純阂蚝谏睾铣刹蛔?，在出生后數月毛發變為棕色或黃色，皮膚和虹膜色澤變淺。同時皮膚干燥，常伴濕疹，有明顯瘙癢感，搔抓或者摩擦后可導致皮損處出現邊界不清的紅斑，其上有蜜黃色結痂，可出現在耳周。
苯丙酮尿癥耳周紅斑圖
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病因苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷病，屬于常染色體隱性遺傳。
治療苯丙酮尿癥一旦確診，應立即治療，患兒主要采用低苯丙氨酸配方奶治療，待血苯丙氨酸濃度降至理想時，可逐漸少量添加天然飲食，添加食品應以低蛋白、低苯丙氨酸為原則，量和次數依據血苯丙氨酸濃度而定，該飲食治療至少持續到青春期，終身治療對患者更有益。
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