一般情況下，小頜畸形綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，可能與宮內(nèi)感染、外傷有關(guān)。
小頜畸形綜合征好發(fā)于免疫力較低、不注意防護(hù)的孕產(chǎn)婦生產(chǎn)的胎兒。一般認(rèn)為在胚胎前4個月，母體營養(yǎng)不良或使用某些藥物、接觸放射線或某些毒素中毒可誘發(fā)畸形，引起該病，如果下頜骨的生發(fā)中心在顳下頜關(guān)節(jié)，當(dāng)雙側(cè)顳下頜關(guān)節(jié)受到外傷，會造成生發(fā)中心破壞，進(jìn)而導(dǎo)致下頜骨不發(fā)育，最后造成小頜畸形。