無創在產科通常指無創DNA檢查,無創DNA檢查提示高風險的情況下,做羊水穿刺也有一定的機會提示陰性。雖然無創DNA檢查的準確率較高,假陽性的幾率較小,但屬于產前篩查,不能作為確定胎兒染色體異常的診斷標準。
無創DNA檢測只是產前篩查手段,不能替代產前診斷,只有羊水穿刺檢查才是診斷胎兒染色體畸形的金標準。因此無創DNA檢查提示高風險時,孕婦不應該放棄胎兒,需積極行產前診斷,根據羊水穿刺結果的核型分析確定是否存在異常。如果確定胎兒染色體存在異常,需要終止妊娠;但如果羊水穿刺檢查提示胎兒染色體不存在異常,則可以繼續妊娠。
無創DNA檢查是通過抽取孕產婦5mL左右外周血,對外周血血漿中游離的胎兒DNA片段進行測序,以得到胎兒的遺傳學信息,對于診斷18-三體綜合征、21-三體綜合征等染色體疾病,無創DNA的準確率可以達到95%-99%,但對其他染色體異常的診斷率有所下降。因此即使無創DNA檢查提示高風險,也仍有繼續妊娠的機會。
孕婦篩查無創DNA的最佳時間是懷孕16周左右,此時母體外周血中游離的胎兒DNA濃度較高,檢查結果較為準確。
