懷孕通常是指妊娠。妊娠后的遺傳病檢查項目主要涵蓋了唐氏篩查、絨毛活檢、無創產前篩查、產前超聲檢查以及羊水穿刺。孕婦在孕期內必須盡快進行孕前檢查，以掌握胎兒的成長和發育狀況。
1、唐氏篩查：該方法通過測定孕婦血清中的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游離雌三醇等指標，并結合孕婦的年齡來判斷是否存在21、18三體綜合征、開放性神經管缺陷和染色體疾病的高風險胎兒。
2、絨毛活檢：是一種在妊娠早期利用胚胎絨毛進行產前診斷的技術。絨毛是胚胎組織的一部分，作為胎兒的附屬物，可以用來診斷胎兒是否存在染色體異常，從而早期發現伴性遺傳病。
3、無創產前篩查：是一種基于母體血漿中存在胎兒游離DNA的方法。通過收集孕婦的外周血液，并運用新一代高通量測序技術，對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序和生物信息學分析，可以計算出胎兒患有21三體、18三體、13三體綜合征的風險。
4、產前超聲檢查：超聲檢查的主要目的是確定胎兒的結構是否存在異常，這些異常可能是由遺傳性疾病引起的。當胎兒的結構出現問題時，可以考慮采用羊水穿刺等產前診斷手段來進一步確認診斷。
5、羊水穿刺：通常在妊娠的16-20周之間進行。通過羊膜穿刺技術，可以檢查羊水中的胎兒脫落細胞。這些細胞經過特定的培養和處理后，可以用于染色體核型的分析和各種分子生物學的檢查。這種方法能夠較為精確地確定胎兒細胞染色體的數量和結構是否正常，從而為染色體異常疾病的診斷提供依據。
建議孕婦定期去醫院做產檢，如有異常及時就醫處理。