唐氏篩查三體高風(fēng)險提示胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的可能性較大。
唐氏綜合征是一種常見的染色體疾病，主要是由于21號染色體多了一條導(dǎo)致，會引起胎兒智力低下、發(fā)育遲緩、特殊面容等嚴(yán)重問題。唐氏篩查中的三體高風(fēng)險，除了21-三體高風(fēng)險外，還包括18-三體和13-三體高風(fēng)險。18-三體綜合征會使胎兒出現(xiàn)多種器官畸形，出生后存活率低；13-三體綜合征也伴有嚴(yán)重的身體和智力缺陷。
唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中的某些標(biāo)志物，并結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，運用特定算法來評估胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險。但只是一種篩查手段，不是確診方法。出現(xiàn)三體高風(fēng)險結(jié)果，可能是胎兒確實患有染色體疾病，也可能是由于檢測誤差、孕婦個體差異等因素導(dǎo)致。比如，孕婦本身患有某些疾病，或者孕周計算不準(zhǔn)確，都可能影響篩查結(jié)果。
當(dāng)唐氏篩查提示三體高風(fēng)險時，應(yīng)及時就醫(yī)。醫(yī)生通常會建議進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測。羊水穿刺是一種診斷性檢查，通過抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，可準(zhǔn)確檢測胎兒染色體情況，但有一定的流產(chǎn)、感染風(fēng)險。無創(chuàng)DNA檢測是抽取孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對21-三體、18-三體和13-三體有較高的檢測準(zhǔn)確性，且相對安全，但也有一定的局限性。根據(jù)進(jìn)一步檢查結(jié)果確定胎兒是否存在染色體異常。