神經母細胞瘤是嬰兒時期常見的一種腫瘤，是由于身體多個部位未成熟的神經細胞所發展而來的，其中常見部位為腹部和胸部交感神經。對于神經母細胞瘤患者來說，醫生可以依據患者問診和體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查多項檢查結果幫助判斷。
1、問診和體格檢查：由于腫瘤起源的部位不同，因此所產生的臨床癥狀也各不相同。比如來源于腹部交感神經的腫瘤患者會表現為出現腹痛、腹瀉等癥狀。來源于胸部的交感神經腫瘤患者則表現為呼吸費力、呼吸困難等表現；
2、實驗室檢查：疾病早期如果懷疑為神經母細胞瘤的，需要患者完善血液和尿液檢查。此類患者血液和尿液當中兒茶酚胺代謝物，包括香草扁桃酸和高香草酸兩種物質含量會明顯升高，即支持神經母細胞瘤的診斷；
3、影像學檢查：腹部超聲檢查可以幫助明確診斷，尤其對于出現反復腹痛、腹脹、腹瀉等臨床表現，懷疑為神經母細胞瘤的患者行腹部超聲檢查，可以尋找腹部起源的腫瘤。另外CT檢查也是應用較為廣泛的檢查手段，主要用于尋找腹部、胸部和盆腔的神經母細胞瘤，可以觀察腫瘤的位置、數量和體積大小等。