脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，從而導(dǎo)致肌肉無力萎縮的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床上并不是非常少見。此病臨床表現(xiàn)差異比較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將脊肌萎縮癥從重到輕分為4型，每型初期表現(xiàn)不一致。
1、Ⅰ型脊肌萎縮癥：見于胎兒或生后2-4個(gè)月的患者，多會(huì)在初期出現(xiàn)肌張力低等表現(xiàn)，出現(xiàn)姿勢(shì)異常，存在運(yùn)動(dòng)障礙，可能不哭不鬧，也不吃奶；
2、Ⅱ型脊肌萎縮癥：患者大多在6-12個(gè)月出現(xiàn)初期癥狀，如不能爬、走等癥狀，伴有肌肉松弛無力，可能出現(xiàn)吞咽困難；
3、Ⅲ型脊肌萎縮癥：多在2-30歲發(fā)病，此時(shí)病情相對(duì)緩慢，患者最早出現(xiàn)的癥狀多為髖關(guān)節(jié)、股四頭肌屈肌無力等，形態(tài)方面沒有特征性；
4、Ⅳ型脊肌萎縮癥：多在30-60歲發(fā)病，病情進(jìn)展比較緩慢，患者初期通常沒有形態(tài)、功能方面的特征性表現(xiàn)。
脊肌萎縮癥共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為以肢體近端為主的麻痹與肌肉萎縮。此外，該病還容易累及延髓，造成延髓麻痹，患者可能會(huì)出現(xiàn)飲水嗆咳。脊肌萎縮癥患者也容易合并肺部感染，容易出現(xiàn)下肢深靜脈血栓、壓瘡等并發(fā)癥。