脊肌萎縮是一種影響兒童神經(jīng)系統(tǒng)的罕見疾病，常常由基因突變引起。外顯子缺失是其中一種常見的基因異常形式，會導(dǎo)致運動神經(jīng)元存活蛋白的缺乏，進而引發(fā)肌肉無力和萎縮等癥狀。
這種疾病目前尚無特效治療方法，但通過綜合對癥治療和支持療法可以改善患兒的生活質(zhì)量。例如，呼吸支持、物理治療和營養(yǎng)管理等措施可以幫助孩子盡可能延緩病情進展。
對于家庭而言，建議盡早到省級或上海等大醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，并進行遺傳咨詢。醫(yī)生會根據(jù)具體情況制定個性化治療方案，同時評估未來生育的風(fēng)險。
需要強調(diào)的是，雖然基因治療是該領(lǐng)域的研究熱點，但目前仍處于試驗階段。因此，患兒和家屬應(yīng)保持積極心態(tài)，科學(xué)面對疾病，尋求專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)的幫助。
此外，建議在計劃再次懷孕前進行全面的遺傳學(xué)檢查，了解復(fù)發(fā)風(fēng)險，并在專業(yè)指導(dǎo)下制定生育計劃。