通常情況下，將15種常見的遺傳病分為3類，主要包括染色體遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病。常見的染色體遺傳病有2種，分別是唐氏綜合征、先天性曲細精管發育不全綜合征。常見的單基因遺傳病有6種，分別是白化病、血友病、先天性耳聾、苯丙酮尿癥、著色性干皮病、先天性腎上腺皮質增生癥。常見的多基因遺傳病有7種，分別是哮喘、唇腭裂、癲癇、先天性心臟病、先天性脊柱裂、巨腸癥、高血壓。
一般來說，遺傳病主要通過環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導、選擇性流產等方面來進行預防。