唐氏綜合征是一種染色體異常引起的疾病，但不完全等同于傳統意義上的遺傳病。
唐氏綜合征主要是由于生殖細胞在減數分裂過程中，21號染色體不分離，導致胎兒細胞中多了一條21號染色體而引起，這種情況的發生可能是隨機的，不一定有家族遺傳史。高齡孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險相對較高，這主要是因為隨著年齡的增長，生殖細胞在分裂過程中出現染色體不分離的概率增加。唐氏綜合征可能與遺傳因素有關，如父母一方為染色體平衡易位攜帶者，其生育唐氏綜合征患兒的風險會增加。
為了降低生育唐氏綜合征患兒的風險，孕婦應重視產前檢查，在孕期進行唐氏篩查、無創DNA檢測或羊水穿刺等檢查，可以有效地篩查出唐氏綜合征高風險的胎兒。對于高齡孕婦、有家族遺傳病史或其他高危因素的孕婦，更應加強產前診斷。