小腦扁桃體下移到一定程度時會導致小腦扁桃體下疝，隨著病情進展會引發枕頸區壓迫綜合征、脊髓空洞癥以及腦脊液循環受阻等情況的發生，患者可產生不同程度的不適感和異常表現，嚴重時甚至可能對生命健康造成威脅。
1、枕頸區壓迫綜合征：當小腦扁桃體下移侵犯壓迫到小腦、腦干時，常會導致相應區域的顱神經發生功能障礙，引發舌咽神經、迷走神經受損，主要表現為不同程度的吞咽功能障礙、聲音嘶啞、咽反射減退等?；颊叱霈F明顯的飲水嗆咳，甚至容易發生誤吸，引發墜積性肺炎。還有些患者可能會出現走路不穩、心動過緩，以及反復暈厥發作等情況；
2、脊髓空洞癥：大部分患者可能會出現頸肩部疼痛，伴有上肢疼痛。同時，隨著病情進展患者可能出現節段性分離性感覺障礙，肢體溫痛覺減退或喪失而觸覺、本體感覺存在。出現指尖肌、大小魚際肌萎縮，甚至發展為爪形手等，后期還可出現上運動神經元癱瘓、腱反射亢進、肌張力增高等問題，對身體造成危害；
3、腦脊液循環受阻：當腦脊液循環受阻時，會引發梗阻性或交通性腦積水，使顱內壓增高，患者會出現明顯的頭痛、頭昏、噴射性嘔吐，以及視乳頭水腫等不適癥狀。