血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及血友病C。其中血友病A和血友病B是X隱,即X連鎖隱性遺傳性疾??;血友病C既不是X顯也不是X隱,屬常染色體不完全隱性遺傳。
血友病A和血友病B均具有典型的遺傳規律,即女性為基因攜帶者,通常不會發病,而男性由于缺乏傳遞因子Ⅷ的基因,因此男性發病,一般可能有以下幾種遺傳的可能性。
1、若母親為攜帶者而父親健康,則男性后代可能發病,女性后代可能為攜帶者;
2、若父親為血友病患者而母親健康,則男性后代健康而女性后代可能為攜帶者;
3、若父親為血友病患者而母親為攜帶者,則男性后代可能發病,女性后代可能發病或為攜帶者;
4、若父母均為血友病患者,則無論男性還是女性后代均可發??;
5、當子代存在X染色變異時,也可能出現家族無血友病史,但子代仍發病的情況。
此外,血友病的治療原則是以替代治療為主的綜合治療,補充缺失的凝血因子是血友病出血最重要的治療措施。主要制劑有基因重組的純化凝血因子、凝血因子濃縮制劑、新鮮冷凍血漿、冷沉淀物以及凝血酶原復合物等?;颊邞訌娮晕冶Wo,預防損傷出血,禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能干擾血小板聚集的藥物,并定期復查。
