概述眼白發藍即藍色鞏膜癥狀，可見于成骨不全癥，還可伴有聽力障礙、骨質脆弱等表現。
成骨不全癥與家族遺傳有關，由于膠原纖維的基因突變，從而發病。
癥狀眼白發藍即藍色鞏膜癥狀，可見于成骨不全癥，臨床表現復雜多變，患者可因輕微外傷導致骨折就診，本病在臨床當中常分為4型，藍色鞏膜為Ⅰ型典型表現，通?？梢婌柲ひ沧儽?，可透視到脈絡膜的色素，因而大部分患者有藍色鞏膜，還可出現聽力障礙、骨質脆弱情況，合稱“脆骨三聯癥”。
眼白發藍圖
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病因成骨不全癥與家族遺傳有關，其發病機制為合成Ⅰ型膠原纖維的基因突變，造成正常膠原的合成量減少，成骨細胞數量不足，從而發病。
治療成骨不全癥患者可以使用依降鈣素、帕米膦酸二鈉、唑來膦酸等藥物治療，可增加骨密度，降低骨折發生率，也有助于病情緩解。對于反復骨折的繼發畸形，可采用支具保護，穩定局部關節；對于畸形嚴重的患者，可行手術治療。
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