18-三體綜合征的正常參考值一般在1:1000以下。
18-三體綜合征是一種染色體異常的疾病,當(dāng)胎兒多出一條18號染色體時(shí),出生后可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙和外觀異常等癥狀。目前對于18-三體綜合征進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)主要采用常規(guī)核型分析技術(shù)和分子遺傳學(xué)檢測方法,但是這兩種方法都無法對其遺傳情況做出準(zhǔn)確判斷。通過進(jìn)行畸形篩查,能夠確定胎兒是否面臨染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通常情況下,風(fēng)險(xiǎn)值低于1:1000被視為低度風(fēng)險(xiǎn),這是正常的情況。而1:1000-1:370則被認(rèn)為是臨界風(fēng)險(xiǎn),超過1:370則被視為高危風(fēng)險(xiǎn),分母越低,風(fēng)險(xiǎn)就越高。不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診斷標(biāo)準(zhǔn)存在差異,一些醫(yī)院將標(biāo)準(zhǔn)定為1:350,而另一些醫(yī)院則設(shè)定為1:250。如果檢測結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn),這意味著胎兒患上18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)正在增加,因此需要進(jìn)一步與醫(yī)生溝通進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
在妊娠期間,必須定期前往醫(yī)院,嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議進(jìn)行產(chǎn)檢,并保持規(guī)律的作息和科學(xué)的飲食習(xí)慣,同時(shí)也要對胎兒的成長進(jìn)行持續(xù)監(jiān)控。
