無(wú)創(chuàng)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著沒有希望,建議及時(shí)就醫(yī)診治,謹(jǐn)遵醫(yī)囑。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)抽取孕婦外周血來(lái)分析胎兒游離DNA,評(píng)估胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。21-三體高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患21-三體綜合征(唐氏綜合征)的可能性比較高,但不是確診。這個(gè)檢測(cè)有一定的假陽(yáng)性率,可能受到多種因素的影響。比如孕婦自身的血液情況,如血液中存在微嵌合體或者某些干擾物質(zhì),可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。
當(dāng)出現(xiàn)無(wú)創(chuàng)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),通常需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查,如羊水穿刺或絨毛活檢等介入性產(chǎn)前診斷。這些檢查能夠直接獲取胎兒細(xì)胞,進(jìn)行染色體核型分析,從而給出更準(zhǔn)確的診斷。如果后續(xù)檢查結(jié)果顯示胎兒正常,就可以繼續(xù)妊娠。
而且,即使最終確診胎兒為21-三體綜合征,也需要孕婦和家人根據(jù)自己的情況綜合考慮,有些家庭可能會(huì)選擇繼續(xù)照顧有特殊需求的孩子,所以不能簡(jiǎn)單地說(shuō)就沒有希望了。
