臨床上，苯丙酮尿癥會遺傳。
苯丙酮尿癥是由于人體內苯丙氨酸羥化酶缺失，導致苯丙氨酸代謝異常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，是一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥具有遺傳性。若父母雙方或一方攜帶致病基因，即使父母雙方表面看起來都非常健康，后代也有25%的可能會患上此病。同時，若父母一方的家庭中有過苯丙酮尿癥疾病史，那么后代也有可能會出現苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥被列為中國新生兒篩查疾病之一，可以通過新生兒篩查，進行早期診斷和治療。
新生兒剛出生時一般表現正常，但當新生兒出現頭發由黑變黃、皮膚色澤變淺、頭圍小、乳齒生長緩慢、牙列稀疏、嘔吐、喂養困難等情況時，需要警惕患上苯丙酮尿癥的可能。建議家長及時帶新生兒去醫院兒科做苯丙氨酸濃度測定、尿中苯丙酮酸及其代謝產物篩查等項目檢查，明確診斷，再在醫生的指導下使用鹽酸沙丙蝶呤片、低苯丙氨酸蛋白質等藥物進行治療，或者進行酶替代治療、基因治療。
苯丙酮尿癥是一種可防、可控的疾病，預防措施包括避免近親結婚、產前診斷、新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選等。對于產婦來說，懷孕期間一定要定期產檢。