苯丙酮尿癥多見于嬰幼兒、兒童，常會出現發育遲緩、抽搐、色素脫失等癥狀，建議及時進行干預、治療。

1.發育遲緩：

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，該病患兒常會出現發育遲緩的癥狀，主要是因為該病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，從而影響到患兒的正常發育。

2.抽搐：

由于生長發育受限，大腦發育也會受到累及，此時患兒可能出現抽搐的癥狀，主要是因為大腦發育障礙，可能會導致腦萎縮而損傷小腦組織、神經，導致肢體控制力下降，出現抽搐的情況。

3.色素脫失：

出現該病后，由于酪氨酸酶受抑，常會使黑色素合成減少，患兒常會出現不同程度的色素脫失表現，多以皮膚白、毛發黃等為主，需及時進行干預治療。

除此之外，該病患兒常會出現易發濕疹、肌張力增高等癥狀，一旦確診苯丙酮尿癥，家長應選用低苯丙氨酸配方奶粉，平時注意做好飲食調理，減少苯丙氨酸攝入，幫助控制病情。