唐篩低風(fēng)險(xiǎn)醫(yī)生還建議做無創(chuàng),可能是唐篩準(zhǔn)確性有限、高齡孕婦因素、超聲軟指標(biāo)異常、家族遺傳病史、孕婦心理需求等原因引起的,建議及時(shí)就醫(yī)并遵醫(yī)囑治療。
1.唐篩準(zhǔn)確性有限:唐篩是一種篩查唐氏綜合征等染色體異常的方法,但其準(zhǔn)確率相對(duì)較低,一般在60%-70%。其主要通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物,并結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等因素來計(jì)算胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。雖然結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn),但仍有一定比例的漏診可能,即胎兒實(shí)際上可能患有染色體異常但唐篩未檢測(cè)出來,而無創(chuàng)DNA檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上,能更精準(zhǔn)地檢測(cè)胎兒染色體情況,進(jìn)一步降低染色體異常胎兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
2.高齡孕婦因素:如果孕婦年齡超過35歲,即使唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生通常也會(huì)建議做無創(chuàng)DNA檢測(cè)。因?yàn)楦啐g孕婦胎兒發(fā)生染色體異常的概率明顯高于年輕孕婦,唐篩對(duì)于高齡孕婦的篩查價(jià)值相對(duì)有限,無創(chuàng)DNA檢測(cè)能夠更有效地檢測(cè)出高齡孕婦胎兒的染色體問題,如21-三體、18-三體、13-三體等,為高齡孕婦提供更準(zhǔn)確的胎兒健康信息,以便及時(shí)采取相應(yīng)措施,如進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷或遺傳咨詢。
3.超聲軟指標(biāo)異常:在孕期超聲檢查中,如果發(fā)現(xiàn)胎兒有某些軟指標(biāo)異常,如頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失或短小、腸管回聲增強(qiáng)等,即使唐篩低風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生也會(huì)考慮建議做無創(chuàng)DNA檢測(cè)。這些超聲軟指標(biāo)異??赡芘c染色體異常有關(guān),無創(chuàng)DNA檢測(cè)可以幫助進(jìn)一步排查胎兒是否存在染色體疾病,綜合評(píng)估胎兒的健康狀況,為后續(xù)的診療決策提供更多依據(jù),避免因單一唐篩結(jié)果而遺漏潛在的胎兒異常。
4.家族遺傳病史:若孕婦家族中有染色體異常疾病的遺傳病史,如唐氏綜合征、囊性纖維化等,即使唐篩低風(fēng)險(xiǎn),也需要做無創(chuàng)DNA檢測(cè)。因?yàn)榧易暹z傳因素會(huì)增加胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn),無創(chuàng)DNA檢測(cè)能夠?qū)μ旱娜旧w進(jìn)行更全面的檢測(cè),有助于發(fā)現(xiàn)可能存在的家族遺傳性染色體異常,以便進(jìn)行早期干預(yù)和遺傳咨詢,保障胎兒及家庭的健康。
5.孕婦心理需求:有些孕婦對(duì)胎兒健康非常擔(dān)憂,即使唐篩低風(fēng)險(xiǎn),也想要通過更精準(zhǔn)的檢測(cè)方法進(jìn)一步確認(rèn)胎兒健康狀況。無創(chuàng)DNA檢測(cè)只需抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒無創(chuàng)傷,能在一定程度上滿足孕婦的心理需求,讓孕婦更加放心。醫(yī)生會(huì)綜合考慮孕婦的心理狀態(tài),在唐篩低風(fēng)險(xiǎn)的情況下,根據(jù)孕婦的意愿和實(shí)際情況,建議是否進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)。
唐篩低風(fēng)險(xiǎn)后是否做無創(chuàng)要與醫(yī)生充分溝通后決定。日常注意個(gè)人衛(wèi)生,保持健康的生活方式,如有不適及時(shí)就醫(yī),遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療與保健。
