無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查是一種通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，來評估胎兒患染色體異常疾病風(fēng)險(xiǎn)的檢查方法。建議孕婦及時就醫(yī)，并遵醫(yī)囑進(jìn)行該項(xiàng)檢查。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查主要用于檢測胎兒是否患有常見的染色體非整倍體異常，如唐氏綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。在妊娠特定孕周（一般為12周以后），孕婦的血液中會含有少量來自胎兒的游離DNA。通過采集孕婦的外周血，利用高通量測序等技術(shù)對這些胎兒游離DNA進(jìn)行分析，可以判斷胎兒是否存在染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)。與傳統(tǒng)的唐氏篩查相比，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查具有更高的準(zhǔn)確性和特異性。傳統(tǒng)唐篩的準(zhǔn)確率相對較低，假陽性率較高，可能會導(dǎo)致許多孕婦進(jìn)行不必要的侵入性檢查，如羊水穿刺等。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上，大大降低了假陽性的風(fēng)險(xiǎn)。同時，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查屬于非侵入性檢查，不會對孕婦和胎兒造成傷害，減少了孕婦的心理負(fù)擔(dān)和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
但是，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查也并非診斷性檢查，如果結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，仍需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等侵入性檢查來確診。