無創(chuàng)DNA指的是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),通常侏儒癥不能通過無創(chuàng)DNA檢查出來。侏儒癥是指由于各種原因?qū)е律L(zhǎng)激素分泌過少,出生后患兒生長(zhǎng)速度明顯低于同齡正常孩子,或每年患兒增長(zhǎng)速度不足5公分,大多侏儒癥患兒身材比例正常,且智力與正常孩子相比無差別,只是個(gè)子明顯偏小。
無創(chuàng)DNA檢查是指產(chǎn)前所做的DNA檢測(cè),主要是檢查胎兒是否發(fā)生21-三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征,主要是對(duì)胎兒先天愚型的檢測(cè),對(duì)于侏儒癥的檢測(cè)沒有意義。侏儒癥的患兒可以進(jìn)行生長(zhǎng)激素水平測(cè)定,觀察患兒的激素分泌水平,若出現(xiàn)明顯降低,則通常說明生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,存在侏儒癥。另外,如果為基因性疾病導(dǎo)致的侏儒癥,可選擇針對(duì)靶基因的檢測(cè)方法,以確診患兒是否存在遺傳性侏儒癥。
