性染色體高風(fēng)險(xiǎn)做羊水穿刺通過率相對較高，如果孕婦在行無創(chuàng)DNA檢測時(shí)提示性染色體高風(fēng)險(xiǎn)，一般會在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行羊水穿刺，檢測胎兒是否出現(xiàn)異常。
目前隨著產(chǎn)前篩查技術(shù)的發(fā)展，在進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測時(shí)，部分孕婦會提示性染色體異常，而無創(chuàng)DNA檢查不能作為定性診斷的依據(jù)，它主要是檢測13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征的準(zhǔn)確率高，而無創(chuàng)DNA檢測性染色異常其準(zhǔn)確率有限，容易受到母體血液的影響，存在著較高的誤差率，容易提示為性染色體高風(fēng)險(xiǎn)，所以無創(chuàng)DNA檢測只能進(jìn)行初步判斷，需要再次進(jìn)行羊水穿刺，了解胎兒染色體有無異常以及異常的具體類型。羊水穿刺檢查是通過羊膜穿刺術(shù)，采取羊水中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行檢查，這些細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)等特殊處理，可進(jìn)行染色體核型分析和各種分子生物學(xué)檢測，能準(zhǔn)確獲知胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，從而對染色體異常疾病進(jìn)行診斷。由于無創(chuàng)DNA檢測性染色存在著較高的誤差率，所以一般情況下羊水穿刺都可以通過，且羊水穿刺確診出現(xiàn)性染色體異常的胎兒，并不一定需要引產(chǎn)終止妊娠，在充分告知家屬可能因性染色異常而導(dǎo)致的胎兒表型異常，可以由家屬自行決定去留。