唐氏篩查臨界風(fēng)險做無創(chuàng)DNA檢測通過率相對較高,但仍有一定比例的異??赡?,建議及時就醫(yī)并遵醫(yī)囑治療。
唐氏篩查臨界風(fēng)險意味著胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險處于臨界范圍,并非確診。無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA來檢測胎兒染色體非整倍體異常的技術(shù),對21-三體、18-三體和13-三體的檢測準(zhǔn)確性較高。一般來說,唐氏篩查臨界風(fēng)險的孕婦,其胎兒大部分是正常的,無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果通常為低風(fēng)險,即通過率較高。這是因為唐氏篩查的假陽性率相對較高,受多種因素影響,如孕婦年齡、體重、孕周估算誤差、實驗室檢測誤差等,會使一部分正常胎兒被評估為臨界風(fēng)險。然而,仍有少數(shù)胎兒可能確實存在染色體異常,無創(chuàng)DNA檢測會呈現(xiàn)高風(fēng)險結(jié)果。例如,在臨床實踐中,約90%-95%的唐氏篩查臨界風(fēng)險孕婦,無創(chuàng)DNA檢測可順利通過,但也有5%-10%的孕婦會被檢測出染色體異常,需要進一步進行羊水穿刺等確診檢查。所以,對于唐氏篩查臨界風(fēng)險的孕婦,不能因無創(chuàng)通過率相對較高而掉以輕心,必須按醫(yī)生指導(dǎo)及時進行無創(chuàng)DNA檢測,并根據(jù)檢測結(jié)果決定后續(xù)處理措施。
在日常護理方面,孕婦在等待無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果期間,要保持良好心態(tài),避免過度焦慮和緊張,因為情緒波動可能會對胎兒產(chǎn)生一定影響。注意休息,保證充足睡眠,每晚7-8小時,避免過度勞累和劇烈運動,可適當(dāng)進行散步等輕度活動,促進身體血液循環(huán)。
